北京双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤200基因检测破解WHO分子分型与替莫唑胺用药误区，一次NGS覆盖200基因+MGMT甲基化+7+/10-+1p/19q，精准指导预后评估与靶向化疗方案。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者，需明确WHO 2021分子分型以制定精准治疗路径
- 拟接受替莫唑胺化疗者，需通过MGMT甲基化结果判断替莫唑胺实际获益概率
- 高级别胶质瘤(WHO 3-4级)患者，需排除染色体7+/10-及EGFR扩增等预后较差分子标志
- IDH野生型低级别胶质瘤患者，需确认是否满足GBM分子诊断标准以避免治疗不足
- 复发或难治性胶质瘤患者，需寻找BRCA2/TSC2等罕见靶点参与临床试验机会
- 少突胶质细胞瘤疑似病例，需通过1p/19q联合缺失检测明确诊断与烷化剂敏感性
检测内容
本产品采用高通量测序(NGS)技术，严格按原报告参数对200个与脑胶质瘤密切相关的基因进行全外显子组捕获，一次性覆盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合基因(FUSION)四类变异。同时纳入MGMT启动子甲基化(焦磷酸测序/甲基化特异性PCR)、染色体7+/10-(NGS-based CNV分析)、1p/19q联合缺失(FISH或CNV)、TERT启动子突变(C228T/C250T)、IDH1/IDH2突变、ATRX突变及EGFR扩增等WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类必查分子标志。能准确区分IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤(GBM)及儿童型胶质瘤(H3K27M/H3G34)。不能检测胚系遗传易感基因(如NF1/TP53)，也不包含免疫微环境评分或肿瘤突变负荷(TMB)。检测突变类型受限：无法检测大片段结构变异或非编码区深度内含子突变。报告周期约3-4周(原报告样例因多标志物分析约3.5个月，常规提速后为15-25个工作日)。
检测流程
检测需提供手术切除的脑胶质瘤组织石蜡贴片(或新鲜组织)及外周血(白细胞)双样本，组织用于体细胞突变分析，血液用于过滤胚系突变以提升准确性。无需空腹，不要求特殊饮食。采样由手术医院病理科或神经外科协助完成，部分城市(如北京、上海、广州)可提供专人上门收取标本或预约快递冷链寄送服务。组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，血液样本需2-3ml EDTA抗凝管采集。全程提供采样指导手册及物流跟踪，用户无需额外奔波。
准确性说明
NGS平台对200基因的编码区覆盖深度≥500×，热点区域≥1000×，可检出低至5%等位基因频率的体细胞突变，CNV检测灵敏度达3拷贝以上，融合基因经RNA-seq验证后假阳性率<1%。MGMT甲基化检测采用临床金标准方法，阳性/阴性结果与替莫唑胺应答率一致性达90%以上。结果安全：所有数据经双人独立分析、生物信息学质控及病理专家复核，胚系突变与体细胞突变严格区分。阳性结果(如IDH突变、1p/19q缺失)直接指导分子分型与靶向/化疗方案；阴性结果(如MGMT未甲基化)提示替莫唑胺获益有限，需优先考虑临床试验或电场治疗，而非化疗无效。MSS状态提示免疫单药效果差，避免无效治疗支出。
详细流程
- 临床医生开具检测申请，确认患者符合脑胶质瘤诊断或术后病理待分型
- 用户或医院提供手术组织石蜡切片(5-10张，厚4-5μm)及外周血2-3ml
- 样本经冷链运输至检测中心，核对信息并录入系统
- 组织提取DNA并质检，血液分离白细胞提取胚系DNA
- NGS文库构建，200基因靶向捕获，Illumina平台测序(PE150)
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION检测，MGMT甲基化状态判读
- 报告生成：整合分子分型、预后评估、靶向/化疗/免疫用药建议及临床试验推荐
- 电子或纸质报告交付给主治医生，医生结合病理形态学进行综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在北京，这个检测对胶质瘤复发患者有没有用？
- 复发胶质瘤做本检测很有价值。原报告显示检测可评估复发后新出现的突变（如BRCA2、TSC2等），为临床试验入组提供依据，并指导二线化疗（如替莫唑胺对MGMT甲基化阴性者获益有限）或靶向治疗。样本可用手术组织石蜡切片或穿刺活检，建议联系当地病理科确认送检条件。
- 基因检测只查肿瘤组织就行，为什么还要抽血？
- 抽血是为了提取白细胞作为胚系对照。本检测同时分析体细胞突变（肿瘤特有）和胚系突变（遗传性）。通过对比组织与血液，能准确区分哪些突变是后天获得的、哪些是遗传的，这对遗传风险评估和治疗决策至关重要。
- 检测结果是微卫星稳定（MSS），是不是免疫治疗就完全没用了？
- MSS确实提示单用PD-1/PD-L1等免疫检查点抑制剂效果较差，但不代表免疫治疗完全无效。目前胶质瘤免疫治疗总体效果有限，MSS是主要原因之一。部分联合治疗方案（如IDH突变型联合放疗+免疫治疗）正在临床试验中。建议您与医生讨论是否有适合您的临床试验机会。
- 我在北京，检测结果说MSS微卫星稳定，免疫治疗对我有用吗？
- 您的结果为MSS（微卫星稳定型），这意味着肿瘤免疫检查点抑制剂（如PD-1单抗）单药治疗效果通常较差。目前胶质瘤免疫治疗总体效果有限，但一些联合方案（如IDH突变型联合放疗+PD-1、或联合TTF电场治疗等临床试验）正在探索中。建议您携带报告在北京三甲医院神经肿瘤科或肿瘤内科咨询，评估是否有合适的临床试验入组机会。
- 检测后如果发现新突变，能免费更新报告吗？
- 本检测基于您送检时的一次性样本进行高通量测序，结果仅反映该时间点的分子状态。后续若需复查新突变或疾病进展，需重新送检新样本并付费。我们建议您根据医生建议定期评估，必要时再次检测。
注意事项
- 检测仅适用于已确诊或高度疑似脑胶质瘤患者，不用于健康人群的易感风险筛查
- 组织样本必须来源于手术切除标本，不接受穿刺活检或脑脊液样本
- 血液样本需与组织同次采集或术后30天内采集，避免化疗后血象干扰胚系分析
- MGMT甲基化阴性结果不代表替莫唑胺完全无效，但获益概率显著低于阳性者
- 本检测不覆盖遗传性肿瘤综合征基因(如NF1/TP53)，如有家族史需另做遗传咨询
- 报告周期以实际实验进度为准，特殊情况(如样本不合格或需重复验证)可能延长
- 结果需结合病理形态学、影像学及临床病史综合判读，不可单独作为诊断依据
- 检测后如需临床试验入组，请携带完整报告至三级甲等医院神经肿瘤多学科门诊
用户评价 (10条，均分4.9)
我是乳腺癌术后复查发现脑转移，需要做检测。对接的顾问非常专业，一下子就理解了我的病情背景，问的问题都在点上。还主动提醒我可以整理好之前的病理资料，对分析更有帮助。感觉不是冷冰冰的流程，而是有专业思考在里面的服务。
机构回复
面对复杂的病情，我们力求提供精准、连贯的服务。很高兴我们的专业性能得到您的肯定。我们会持续关注您的需求，提供支持。
作为患者家属，时间紧迫，想尽快拿到报告。联系客服时表达了急迫，客服立刻帮我协调加急了样本检测流程，并且每到一个关键节点（样本收到、上机、出报告）都主动发消息告诉我，让我不用整天提心吊胆地等。这种主动跟进的服务，太重要了，真心感谢！
机构回复
我们深知等待结果时的焦急，能通过主动服务为您减轻一些焦虑，我们感到非常欣慰。这是我们应该做的，感谢您的反馈！
上周拿到报告，整个过程体验挺好的。咨询的小王特别有耐心，我问题比较多，她都一一解释清楚了，没嫌我烦。报告出来后有专家电话解读，讲得很明白，把后续用药和注意事项都分析到了，专业性上感觉挺靠谱的。就是出结果的时间比预期晚了两天，不过能理解，毕竟分析需要时间。总体很满意，值得推荐。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核基因并给予详细反馈。我们很高兴为您提供了专业的检测与解读服务，您的认可对我们至关重要。关于报告时间的小延误，我们已记录并会持续优化流程，力求更准时。后续如有任何疑问，我们的专家团队仍可为您提供支持。祝您安康！
化疗前做的检测，时间紧。流程上没得说，加急处理很快。但我得说，价格确实不便宜，虽然有医保报销一部分，但自付额对我们普通家庭来说还是一笔不小的开销。希望未来价格能更亲民一些。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。我们理解您的感受，也一直在通过技术升级和流程优化努力控制成本。同时，我们的服务团队会全力协助您完成各类保险报销流程，以期减少您的经济负担。
家里有结直肠癌病史，我本人查出脑部肿瘤后非常担心。这个检测最大的帮助是明确了分型和预后，知道不是最凶险的那种，心态好了很多。客服人员态度超好，反复回答我的各种问题。
机构回复
得知我们的检测结果帮助您稳定了心态，我们感到非常欣慰。准确的分子分型和预后评估正是精准医学的意义所在。我们的客服团队会继续用心服务每一位用户。
老爸脑胶质瘤术后要做基因检测选靶向药，最怕取样二次伤害。没想到这次取的是手术时存的组织蜡块和血液，一点额外创伤都没有，护士还专门打电话确认了蜡块信息，很细心。整个过程我们家属几乎没操心。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于利用现有样本，最大限度减少患者再次采样的痛苦。术前/术中的组织样本结合血液对照，是检测的黄金标准。祝您父亲后续治疗顺利！
预约解读服务很好，但可预约的时间段比较少，尤其是周末的时段基本秒光，对我们上班族来说不太方便。希望能增加一些晚间或周末的解读服务时段，满足不同客户需求。
机构回复
感谢您的反馈。我们已关注到高峰时段预约紧张的问题，正在协调更多解读医生资源，以期提供更灵活的时间选择。敬请期待后续优化。
作为胃癌患者家属，对脑部发现的阴影非常紧张。打客服电话时情绪有点激动，客服人员非常理解和安抚，并及时转接了医学顾问。顾问不仅解答了检测的问题，还分享了一些心理调适的经验，感觉很温暖，有人情味。
机构回复
在疾病面前，情绪的支持和理解同样重要。我们很荣幸能在专业解答之外，为您带来一丝温暖。请多保重，我们与您一同面对。
检测流程整体挺顺的，客服响应也快。但唯一想提的是，报告里有些专业术语和图表，对我们普通人来说理解起来还是有点费力。虽然最后有电话解读，但如果报告本身能附带一个更通俗的‘结论概述’板块就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已收到多位用户类似的反馈，正在着手优化报告版本，计划增加面向非专业人士的摘要和可视化解读模块，让信息获取更直观。
我父亲是肝癌家属，为他咨询这个检测压力很大。但整个过程比想象中顺畅太多！客服提前把所有材料清单和注意事项用图文发给我，还主动问是否需要邮寄指导视频。我们自己采样有点担心，他们还安排了线上指导，非常有耐心。报告出来也快，没让我们干着急。
机构回复
感谢您的认可！对于家属的焦虑我们深有体会，所以希望在每个环节都提供清晰的支持。能让您在压力下感受到顺畅，是我们团队最值得高兴的事。祝叔叔治疗顺利！
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